一、醫(yī)院的選擇

矮小、早熟兒童就診一般要選擇有兒童內(nèi)分泌或有矮小癥、性早熟�？频恼�規(guī)醫(yī)院就診，以便為孩子進(jìn)行系統(tǒng)的內(nèi)分泌檢查。

二、 矮小、早熟就診時(shí)家長(zhǎng)需要向主診醫(yī)生詳細(xì)說(shuō)明哪些情況？

●   母親的妊娠和分娩情況，特別是孩子出生時(shí)有無(wú)缺氧史；

●   發(fā)現(xiàn)孩子矮小或出現(xiàn)早熟癥狀的時(shí)間，后期進(jìn)展情況和近一年來(lái)的身高增長(zhǎng)情況；

●   孩子的出生時(shí)間、出生時(shí)的身高/體重，特別是1周歲時(shí)是否有矮小對(duì)診斷方面有一定意義；

●   孩子飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)、智力等情況，有無(wú)肝炎、腎炎、腦外傷等病史和其他特殊病史，是否用過(guò)影響生長(zhǎng)發(fā)育藥物和保健品等；

●   父母的身高，有無(wú)發(fā)育較早或過(guò)遲發(fā)育史及家族中其他成員的身高情況；

●   有無(wú)腫瘤、糖尿病、遺傳病等家族病史；

●    以往就診情況以及相關(guān)檢測(cè)結(jié)果和治療情況等（要攜帶孩子的病例以及以往檢查結(jié)果）。

三、 矮小兒童需要做哪些檢查

      引起矮小的原因很多，要治療必須查清病因，做出正確診斷，然后再考慮如何治療。而要查清病因首先要通過(guò)病史詢問(wèn)體格、和化驗(yàn)檢查，根據(jù)詳細(xì)的資料和化驗(yàn)結(jié)果，綜合分析、判斷引起兒童矮小的原因，最后確定治療方案。     矮小兒童，首先需對(duì)左手腕掌指進(jìn)行X線照片（骨齡片），以了解骨齡，判斷孩子骨骼生長(zhǎng)情況，骨骺閉合的程度（如果骨骺閉合，則再無(wú)治療可能）和生長(zhǎng)潛力，特別是通過(guò)詳細(xì)評(píng)估骨齡并做成年身高預(yù)測(cè)很重要，知道不治療到底能長(zhǎng)多高，才能知道是否需要治療或確定更合理治療方案（雖然預(yù)測(cè)成年身高只能按照正常生長(zhǎng)軌跡預(yù)測(cè)將來(lái)身高，身材矮小者過(guò)去未按正常生長(zhǎng)軌跡生長(zhǎng)，不治療后期也難按正常生長(zhǎng)軌跡生長(zhǎng)，實(shí)際成年身高常常會(huì)低于預(yù)測(cè)身高，且骨齡與年齡相差較大時(shí)，預(yù)測(cè)身高也不準(zhǔn)確，但至少可知道大致范圍，并可做治療前后對(duì)比，以便評(píng)估療效）。

       需要考慮生長(zhǎng)素治療者，還要做肝腎功能、血糖、乙肝兩對(duì)半、血常規(guī)、尿常規(guī)和甲狀腺素，和生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，以了解生長(zhǎng)素水平[生長(zhǎng)素呈峰值分泌，不做激發(fā)試驗(yàn)，無(wú)法知道生長(zhǎng)素是否正常，規(guī)范的生長(zhǎng)素激發(fā)試驗(yàn)需要分別做兩種藥物的激發(fā)試驗(yàn)，共8~9個(gè)時(shí)間點(diǎn)（采用留置針，并不是反復(fù)扎針）]，和胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF-1）、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白（IGFBP-3）。女孩子，特別是未發(fā)育女孩還要查染色體以排除“先天性卵巢發(fā)育不全癥（特納綜合癥）”，極個(gè)數(shù)男孩也可能需要檢查染色體。一般都需要檢查腦垂體磁共振（MRI）或CT，以排除垂體腫瘤等不適合應(yīng)用生長(zhǎng)素的因素。其他有關(guān)矮小疾病的其他特殊檢查請(qǐng)聽(tīng)取主診醫(yī)生的建議。

四、性早熟兒童需要做哪些檢查

     1、 對(duì)于性早熟兒童，首先同樣也是需要詳細(xì)評(píng)估骨齡并預(yù)測(cè)成年身高（性早熟初期，預(yù)測(cè)身高常常不低，同樣由于預(yù)測(cè)身高只能按照正常生長(zhǎng)軌跡預(yù)測(cè)，而性早熟兒童由于過(guò)早青春期起動(dòng)，生長(zhǎng)期過(guò)短，無(wú)法按正常生長(zhǎng)規(guī)律生長(zhǎng)，不治療常常會(huì)明顯低于初期的預(yù)測(cè)身高，但詳細(xì)評(píng)估骨齡并預(yù)測(cè)成年身高對(duì)選擇治療方案，和促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）的劑量正確調(diào)整非常重要，知道預(yù)測(cè)身高大致范圍，才有利于選擇更合理的治療方案。其次是需要檢查性激素水平（一般檢查性激素六項(xiàng)，至少要包括FSH、LH和E2），和B超檢查乳腺、子宮、卵巢、卵泡大�。ɑ蚰泻⒉G丸大小，醫(yī)生檢查即可），判斷性發(fā)育狀況，還需要檢查腎上腺功能或B超（以排除腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤等引起的早熟，腎上腺也可分泌性激素），和甲狀腺素水平（甲減時(shí)可引起性早熟）；由于垂體是內(nèi)分泌中樞，特別是懷疑中樞性性早熟者，需要檢查垂體磁共振（MRI），部分性早熟兒童還需要檢查甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG），以排除生殖細(xì)胞瘤等。

     2、對(duì)于考慮真性（中樞性）性早熟可能性較大者，特別是需要考慮GnRHa治療者，除少數(shù)已經(jīng)達(dá)到不需要做GnRH激發(fā)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)外，需要做GnRH激發(fā)試驗(yàn)（可簡(jiǎn)稱性激素激發(fā)試驗(yàn)）才能明確是否是真性性早熟。真性性早熟與假性性早熟治療方法從字面上看也不會(huì)相同。對(duì)于假性性早熟可能性極大，或暫時(shí)不考慮應(yīng)用GnRHa治療者，可能暫時(shí)不做GnRH激發(fā)試驗(yàn)。因?yàn)�，如果激發(fā)后顯示為假性，不代表幾個(gè)月后仍然是假性，后期還需要重復(fù)激發(fā)，為減輕孩子痛苦或不必要的檢查，可能暫時(shí)不做，但必須定期復(fù)查，假性性早熟隨時(shí)都有轉(zhuǎn)為真性的可能，且絕大部分最終都要轉(zhuǎn)為真性，只是時(shí)間長(zhǎng)短而已，否則孩子就無(wú)法發(fā)育了。

     3、對(duì)于需要考慮聯(lián)合生長(zhǎng)素治療或因骨齡過(guò)大不適合應(yīng)用GnRHa而采用生長(zhǎng)素治療者和因骨齡較大，預(yù)測(cè)身高不過(guò)低，單用GnRHa無(wú)法提高終身高，聯(lián)合治療的必要性不大而考慮單用生長(zhǎng)素治療者，矮小癥兒童所需檢查項(xiàng)目中未查部分也要檢查。特別是生長(zhǎng)素激發(fā)試驗(yàn)和IGF等。不知道生長(zhǎng)素水平，無(wú)法更合理確定生長(zhǎng)素劑量，近期有研究顯示，通過(guò)監(jiān)測(cè)IGF水平，調(diào)整生長(zhǎng)素劑量，較傳統(tǒng)的固定劑量效果更好。